دو عضو بدن که بیشتر آسیب می‌بینند ریه‌ها و لوزالمعده هستند که که در آنها این مخاطر غلیظ می‌تواند مشکلات تنفسی و گوارشی ایجاد کند. این مخاط غلیظ‌تر برای بیرون آمدن از ریه‌ها مشکل دارد به همین دلیل باکتری‌ها می‌توانند در آنجا مانده و ایجاد عفونت کنند. این مخاط غلیظ را می‌توان در لوزالمعده هم مشاهده کرد—عضوی که پروتئین‌های به نام آنزیم تولید می‌کند که وارد روده‌ها شده و به فرایند گوارش بدن کمک می‌کنند. چون این مخاط می‌تواند راه بین لوزالمعده و روده‌ها را مسدود کند، افرادیکه دچار فیبروز کیستی هستند برای عضم غذاها و دریافت ویتامین‌ها و موادمغذی لازم خود مشکل دارند.
فیبروز کیستی می‌تواند بر کبد، غدد عرق و دستگاه تناسلی هم اثر بگذارد.
چه چیز موجب فیبروز کیستی می‌شود؟
فیبروز کیستی بیماری است که هم برای زنان اتفاق می‌افتد و هم مردان. این بیماری مسری نیست، پس نمی‌توانید آن را از فردی دیگر بگیرید.
فیبروز کیستی بیماری ارثی است که بخاطر تغییرات ایجاد شده در یک ژن بر روی کروموزوم 7، یکی از 23 جفت کروموزومی که بچه‌ها آن را از والدین خود ارث می‌برند، ایجاد می‌شود. فیبروز کیستی بخاطر تغییراتی که در این ژن پروتئین CFTR (تنظیم‌کننده غشای ترانس فیبروز کیستی) می‌سازد، می‌باشد. فرد مبتلا به فیبروز کیستی به طور غیرعادی پروتئین CFTR تولید می‌کند—یا از این پروتئین اصلاً تولید نمی‌کند—که باعث می‌شود بدن مخاطی غلیظ و چسبناک بسازد.
افرادیکه با بیماری فیبروز کیستی به دنیا می‌آیند دو کپی از ژن فیبروز کیستی در خود دارند. در تقریباً کلیه افرادی که مادرزادی به این مشکل مبتلا هستند، یک ژن از هرکدام از والدین گرفته شده است. این یعنی والدین فردی که مبتلا به فیبروز کیستی است، هر دو ناقل فیبروز کیستی بوده‌اند—یعنی یک ژن عادی و یک ژن معیوب داشته‌اند—اما ممکن است والدین خود مبتلا به فیبروز کیستی نبوه باشند زیرا ژن سالمشان توانسته غلبه کند و پروتئین CFTR لازم را بسازد.
هر کودکی که از والدینی که هر دو ناقل فیبروز کیستی هستند به دنیا می‌آید 1 در 4 شانس ابتلا به این بیماری را دارد. فیبروز کیستی معمولاً بیشتر در نژاد قفقازی اروپای شمالی که در آنها ژن فیبروز کیستی شایع‌تر است اتفاق می‌افتد اما نژادهای دیگر نیز می‌توانند به این بیماری مبتلا شوند.
افرادیکه یکی از خویشان نزدیکشان به فیبروز کیستی مبتلا است احتمال اینکه ناقل ژن این بیماری باشند بیشتر است و اکثر آنها از آن بی‌خبرند. والدین می‌توانند از طریق آزمایش متوجه شوند که ژن این بیماری را در خود دارند یا نه اما چون صدها تغییر ژن فیبروز کیستی وجود دارد (که همه آنها شناخته شده نیستند)، آزمایش ژنتیک برای فیبروز کیستی قادر به تشخیص این ژن در همه افراد نیست.
پزشکان می‌توانند آزمایشاتی نیز در طول بارداری انجام دهند تا والدین بتوانند بیشتر از احتمال ابتلای فرزندشان به این بیماری مطلع شوند. اما این آزمایشات هم ممکن است همیشه قادر به شناسایی این بیماری نباشد.
وقتی مبتلا به فیبروز کیستی هستید چه اتفاقی می‌افتد؟
پزشکان می‌توانند بیماری را در اکثر کودکان مبتلا به فیبروز کیستی بعد از 3 سالگی تشخیص می‌دهند اما اگر فردی به نوع خفیف‌تر این بیماری مبتلا باشد ممکن است مشکل او تا نوجوانی تشخیص داده نشود. نوزادان معمولاً آزمایش می‌شوند که به انسداد روده‌ای که مکونیوم ایلئوس نامیده می‌شود و در نوزادان مبتلا به فیبروز کیستی متداول‌تر است، مبتلا نباشند.
سایر علائم این بیماری عبارتند از:
• عفونت‌های مداوم ریوی یا ذات‌الریه
• خس‌خس مداوم
• سرفه‌های خلط‌دار مداوم
• اسهال یا مدفوع کمرنگ، حجیم و بدبو (زیرا غذا به خوبی هضم نمی‌شود)
• ناتوانی در افزایش وزن، بااینکه کودک به میزان کافی غذا می‌خورد
• تعرق با نمک بالا
• ضعف رشد قدی
• پلیپ بینی (رشد بافت‌های داخل بینی)
• عفونت‌های سینوسی مداوم
• خستگی
افراد مبتلا به فیبروز کیستی دچار عفونت‌های ریوی مداوم می‌شوند که می‌تواند به مرور زمان ریه‌هایشان را تخریب کرده و نیاز به آنتی‌بیوتیک‌های قوی و بستری شدن‌های مداوم در بیمارستان داشته باشند. ممکن است بخاطر مشکلات گوارشی دچار مشکل رشد و افزایش وزن باشند. بزرگسالان مبتلا به فیبروز کیستی نیز ممکن است به بیماری‌های دیگری مثل دیابت (بیماری که در آن قندخون فرد بسیار بالا است) یا پوکی‌استخوان (ضعیف شدن استخوان‌ها) نیز مبتلا شوند.
سر انگشتان پا و دست گرد و بزرگ می‌شود که کلابینگ (clubbing) نامیده می‌شود.
پزشکان چه می‌کنند؟
اگر پزشکان گمان کنند که فردی به فیبروز کیستی مبتلا است، یک آزمایش عرق برای او تجویز می‌کنند. در این آزمایش، دکتر از موادشیمیایی و یک جریان برق ضعیف برای ایجاد عرق روی ناحیه‌ای از پوست فرد که معمولاً ساعد اوست استفاده می‌کنند (این آزمایش درد ندارد). دکتر مقدار زیادی عرق جمع‌آوری کرده و آن را تحت آزمایش قرار می‌دهد. اگر نتیجه آزمایش مقدار بالای کلورید (ماده‌ای شیمایی در نمک) را نشان دهد، احتمال فیبروز کیستی در فرد بالا است.
پزشکان و افراد مبتلا به فیبروز کیستی می‌توانند اقدامات زیادی برای کند کردن پیشرفت بیماری و مقابله با مشکلات ناشی از ان انجام دهند. برای کاهش این مخاط‌ها، افراد مبتلا به فیبروز کیستی باید به طور منظم ورزش کنند و می‌توانند از اسپری‌های استنشاقی (مثل افراد مبتلا به آسم) یا نبولایزرهایی که به رساندن دارو به ریه‌ها کمک می‌کند، استفاده کنند.
سرفه کردن به افراد مبتلا به فیبروز کیستی کمک می‌کند مخاط را از ریه‌های خود پاک کنند. همچنین می‌توانند برای جلوگیری یا مقابله با عفونت‌های ریوی از آنتی‌بیوتیک استفاده کنند.
فیزیوتراپی سینه هم می‌تواند بخش مهمی از برنامه درمانی فرد مبتلا به فیبروز کیستی باشد. بعد از اینکه فرد مبتلا به این بیماری به صورتی دراز می‌کشد که مخاط از ریه‌های او بیرون می‌آید، فرد دیگری، مثل یکی از والدین، به آرامی به سینه یا پشت او می‌زند تا مخاط را شل کند. و یک ابزار جدیدتر که جلیقه درمان نامیده می‌شود و سینه را می‌لرزاند به نوجوانان کمک می‌کنند بتوانند به تنهایی درمان را برای خود انجام دهند.
برای مشکلات گوارشی، فرد مبتلا به فیبروز کیستی می‌تواند آنزیم‌های خوراکی مصرف کند تا به هضم غذای خود کمک کرده و موادمغذی لازم را از آن دریافت کنند. ممکن است پزشک مکمل‌های ویتامین و یک برنامه‌غذایی پرکالری نیز برای فرد تجویز کند.
زندگی با فیبروز کیستی
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای فیبروز کیستی وجود ندارد. بااینکه علائم ممکن است در ابتدا خفیف باشند اما به مرور زمان بدتر می‌شوند.
اما جای امیدواری وجود دارد. 15 سال پیش اکثر کودکان مبتلا به فیبروز کیستی قبل از رسیدن به نوجوانی جان خود را از دست می‌دادند اما الان با روش‌های درمانی جدید، بیش از نیمی از آنها تا 40-30 سالگی زندگی می‌کنند و تحقیقات جدید نیز احتمال کشف درمان قطعی آن را نشان می دهد. آمار گویای آن است که تقریباً 40% از افراد مبتلا به فیبروز کیستی بالای 18 سال سن دارند.
ازآنجا که محققان ژن مسبب فیبروز کیستی را در سال 1989 مشخص کردند، سعی داشتند که ژن‌های ناهنجار فیبروز کیستی را با ژن‌های سالم جایگزین کنند. برخی به دنبال راهی برای رساندن این ژن سالم به سلول‌های فرد مبتلا به فیبروز کیستی هستند. دانشمندان دیگری نیز در تلاشند راه‌های جدیدی برای مقابله با عفونت‌های ریوی و راه‌های مختلفی برای حرکت دادن کلورید به داخل و خارج از سلول‌ها پیدا کنند. در برخی از موارد، پیوند ریه توانسته زندگی افراد مبتلا به فیبروز کیستی را طولانی‌تر کند.
اگر یکی از آشنایان شما به فیبروز کیستی مبتلا است، می‌توانید با آگاهی یافتن از این بیماری به او کمک کنید و دیگران را نیز از وضعیت او مطلع کنید. همین که با آن فرد معاشرت کنید و در کنار او سرگرمی‌های موردعلاقه‌تان را انجام دهید می‌تواند کمکی عالی برای او باشد.
اگر خودتان به فیبروز کیستی مبتلا هستید، سعی کنید با رعایت دستور‌العمل‌های درمانی پزشکتان، مصرف به موقع داروها، تغذیه خوب و ورزش کردن تا می‌توانید در حفظ سلامتتان بکوشید. آشنا شدن با نوجوانان دیگری که به فیبروز کیستی مبتلا هستند به صورت آنلاین و غیرحضوری—زیرا ملاقات نزدیک دو فرد مبتلا به فیبروز کیستی می‌تواند خطرناک باشد زیرا احتمال انتقال عفونت بین آنها وجود دارد—نیز کمک‌کننده خواهد بود.
پزشکتان می‌توانید ایده‌هایی عالی برای کمک به شما برای کنار آمدن با بیماریتان داشته باشد. پس برای گرفتن اطلاعات از مراجع پزشکی تردید نکنید.
نظرات شما عزیزان:
<-PollName->